Co to jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa to zespół chorób genetycznych charakteryzujących się stopniowym osłabieniem i zanikiem mięśni. Te rzadkie schorzenia mogą znacząco wpływać na jakość życia chorego, a zrozumienie ich natury jest kluczowe dla diagnozy i leczenia.
Jeśli zauważyłeś u siebie niepokojące objawy związane z dystrofią mięśniową,
umów wizytę do naszej Poradni Rehabilitacyjnej w Centrum Medycznym BetaMed
☎ 32 420 29 00 .
Czym jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa to schorzenie o podłożu genetycznym, która polega na rozszczepieniu włókien mięśniowych, w wyniku czego dochodzi do ich zaniku i zastąpienia przez tkankę tłuszczową oraz łączną. Jej charakterystycznym objawem jest mocne osłabienie mięśni. Dystrofii mięśniowej wyróżnia się kilka rodzajów, które mają różne objawy i pojawiają się one w różnym wieku.
Rodzaje dystrofii mięśniowej
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Jest to najczęściej występujący rodzaj dystrofii mięśniowej. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to też najszybciej rozwijający się rodzaj tej choroby. Wykrywana jest u około 13 na 100 000 żywo urodzonych chłopców. Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a są zauważalne między 2. a 6. rokiem życia. Jakie są jej objawy?
- problemy z chodzeniem, bieganiem oraz wchodzeniem po schodach
- kaczkowaty chód
- zanik mięśni barkowych
- postępujące osłabienie siły mięśni
- problemy z zapamiętywaniem i nauką
- trudności z oddychaniem, które wynika z osłabienia mięśni przepony
Dystrofia mięśniowa Beckera
Ten rodzaj dystrofii mięśniowej przejawia się pomiędzy 5. a 25. rokiem życia. Dystrofia mięśniowa Beckera jest dość dużo łagodniejsza, niż dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Sama choroba też wolniej się rozwija niż ta Duchenne’a. Charakterystycznymi objawami dla tego schorzenia jest osłabienie i zanik mięśni obręczy miednicy oraz mięśni piersiowych.
Postać obręczowo-kończynowa dystrofii mięśniowej
Objawy tego rodzaju pojawiają się między 1. a 3. dekadą naszego życia. Postać ta dotyka w takiej samej częstotliwości zarówno kobiet jak i mężczyzn. Jakie są wtedy objawy?
- nadmierne odstawanie łopatek
- lordoza lędźwiowa
- zmiany w mięśniu sercowym
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
Rodzaj ten może objawiać się już we wczesnym dzieciństwie. Sam przebieg choroby dla dzieci jest bardzo łagodny. Do charakterystycznych objawów twarzowo-łopatkowo-ramieniowej postaci dystrofii mięśniowej można zaliczyć:
- przerośnięte wargi
- problem z unoszeniem ramion nad głowę
- opadanie barków do przodu
- osłabioną mimikę twarzy
Postać miotoniczna typu 1 dystrofii mięśniowej
Choroba może pojawić pomiędzy 25. a 30. rokiem życia. Dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Jakie są jej objawy?
- osłabienie mięśni mimicznych twarzy
- zaćma i opadanie powiek
- osłabienie mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych
- osłabienie mięśni rąk i stóp
Dystrofia mięśniowa — jakie są jej przyczyny?
Przyczyny dystrofii mięśniowej są głównie o podłożu genetycznym. Wynikają one z mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych do utrzymania zdrowia i funkcji mięśni. Te zmiany genetyczne mogą być dziedziczone od rodziców lub występować spontanicznie. Dodatkowo niektóre formy dystrofii mięśniowej mogą być spowodowane przez inne czynniki środowiskowe lub metaboliczne, jednak są one rzadsze i bardziej złożone.
Jak rozpoznać dystrofię mięśniową?
Wstępną diagnozę lekarz może już postawić na podstawie badania fizykalnego pacjenta. W przypadku innych i niespecyficznych objawów, dla upewnienia się, może on wysłać pacjenta na elektromiografię lub badanie przewodzenia nerwowego. Jeśli chodzi o ostateczne rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a — pacjent musi wykonać badania genetyczne w celu potwierdzenia mutacji genu DMD. Kiedy te badania nie wystarczą, konieczne wówczas jest pobranie fragmentu mięśnia i wykonanie oznaczenia dystrofiny. Jej brak mówi o tym, że pacjent choruje na dystrofię mięśniową.
Jakie kości może objąć zapalenie, bądź zakażenie kości?
Tak naprawdę zakażenie kości i stawów może objąć każdą kość oraz każdy staw w naszym organizmie. U osób starszych bardzo często pojawia się zapalenie kości ogonowej, zapalenie nadkłykcia bocznego kości ramiennej czy zapalenie kości szczęki. Jeśli chodzi o najmłodszych to u nich często występuje zapalenie kości udowej, piszczelowej, bądź ramiennej.
Leczenie dystrofii mięśniowej
Dystrofia mięśniowa jest chorobą nieuleczalną, można po prostu złagodzić jej objawy. Leczenie dystrofii mięśniowej nie polega na leczeniu przyczynowym, ale na kuracji objawowej. Na początku są przede wszystkim podawane leki, które mają przynieść pacjentowi ulgę i ułatwić codzienne funkcjonowanie. Leki, które lekarz przepisuje to sterydy, które mają na celu spowolnić dystrofię mięśniową. Jak to bywa przy lekach, pojawiają się skutki uboczne, np. zaburzenia produkcji krwi, a w niektórych przypadkach może pojawić się osteoporoza. Leczenie farmakologiczne dystrofii mięśniowej zawsze jest wspierane przez odpowiednio dobraną rehabilitację.
Dystrofia mięśniowa (każdy rodzaj) powinna być w leczeniu wspomagana zbilansowaną dietą. W posiłkach pacjenta w większej ilości powinno znajdować się białko roślinne i zwierzęce. Należy wyeliminować artykuły z cukrem i nie powinno się spożywać produktów mącznych.
Jeśli zauważyłeś u siebie niepokojące objawy związane z dystrofią mięśniową,
umów wizytę do naszej Poradni Rehabilitacyjnej w Centrum Medycznym BetaMed
☎ 32 420 29 00 .
https://www.diag.pl/pacjent/artykuly/dystrofia-miesniowa-objawy-rozpoznanie-dziedziczenie/
https://www.medonet.pl/zdrowie,dystrofia-miesniowa—rodzaje–leczenie,artykul,1732452.html
