Badania genetyczne
Badanie genetyczne
Jest to grupa badań diagnostycznych skupiających się na analizie ludzkiego genomu, czyli materiału DNA zawartego w komórkach ciała. Wiele chorób wrodzonych uwarunkowanych jest przez zaburzenia w ludzkim materiale genetycznym.
Jak wygląda przebieg badania genetycznego?
Do tego badania wymagane jest pobranie materiału biologicznego. Możemy to zrobić w odpowiednich placówkach, ale także w domu - korzystając ze specjalnie zamówionego zestawu do pobrania śliny lub kilku kropli krwi. W przypadku niektórych badań niezbędne jest pobranie krwi żylnej. Każde badanie ma inny sposób pobrania materiału genetycznego.
Jak przygotować się do badania genetycznego?
Badania można wykonać niezależnie od aktualnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwskazań do jego wykonania. Na przykład takich jak ciąża, poważna choroba czy też stosowanie leków. Test DNA jest wykonywany tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasza genetyka nie zmienia się - więc wynik testu pozostanie już zawsze aktualny.
Badania genetyczne, które wykonasz w naszej placówce:
- Trombofilia PAKIET STANDARD
- Trombofilia PAKIET EXPRESS
- Badanie kariotypu
- Pakiet badań po poronieniu (trombofilia + celiakia)
Trombofilia
To genetycznie uwarunkowana skłonność do powstawania zakrzepów. Związane z nią mutacje w genach są także przyczyną poronień, zahamowania płodu, nieprawidłowego wchłaniania kwasu foliowego i wad cewy nerwowej u dzieci.
PAKIET STANDARD
Podczas tego badania będą sprawdzane takie czynniki jak: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE 1 oraz V R2. Materiał biologiczny pobierany jest z policzka, a czas realizacji badania wynosi 6-7 dni.
PAKIET EXPRESS
Pakiet express jest dokładnie taki sam jak standarodwy, tylko tu dodatkowo wyniki badania można skonsultować telefonicznie z genetykiem. Materiał biologiczny pobierany jest z policzka, a czas realizacji badania wynosi 4-5 dni.
Badanie kariotypu
Badanie to polega na określeniu liczby, wielkości oraz struktury chromosomów u danego człowieka. Za pomocą badania cytogenetycznego można wykryć ewentualne nieprawidłowości w obrębie obrazu chromosomów. Jeżeli występują jakieś zaburzenia (tzw. translokacje), zazwyczaj nie dają objawów u dorosłego „nosiciela” jednak mogą się przyczyniać do wystąpienia wad genetycznych u jego potomstwa lub poronień. Dzięki temu badaniu lekarz może oszacować ewentualne ryzyko genetyczne u danej pary - zwłaszcza w sytuacji, gdy wystąpiły poronienia, niepowodzenia rozrodu lub przeprowadzony wywiad wskazywał na obciążenia genetyczne. Materiał genetyczny pobierany jest z krwi z żyły odłokciowej, a wynik badania pojawi się do 21 dni.
Badanie po poronieniu - trombofilia i celiakia
Celiakia to choroba trzewna - potocznie nazywana jest nietolerancją glutenu. To także choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym, która charakteryzuje się trwającą całe życie (od momentu aktywacji) nietolerancją glutenu. Gluten to ilość białka zawartego w zbożach takich jak: pszenica, żyto, jęczmień oraz owies, który jest zanieczyszczony glutenem.
Kiedy warto sprawdzić czy to celiakia?
- jeśli pacjentowi towarzyszą charakterystyczne objawy na tle gastrycznym lub skórnym, a także o trudnym do zidentyfikowania położeniu
- jeżeli w rodzinie pacjenta ktoś już choruje na celiakię
- jeśli choruje na inne choroby o podłożu autoimmunologicznym, jak np. Hashimoto, cukrzyca typu 1 czy reumatoidalne zapalenie stawów
- wtedy, kiedy pacjent ma stwierdzony niedobór immunoglobuliny A (Iga)
- jeżeli pacjent ma nietolerancje pokarmowe, np. nietolerancję laktozy
- jeśli pacjent cierpi na zespół: Downa, Turnera, Wiliamsa
Dlaczego warto się przebadać genetycznie w kierunku celiakii?
- to badanie może praktycznie w 100% wykluczyć tę chorobę
- można je wykonać także u osób będących na diecie bezglutenowej
- badanie jest bezbolesne, nieinwazyjne i łatwe w wykonaniu
- dzięki badaniu otrzymamy istotną informację dla rodziny, bo celiakię można dziedziczyć
- w niektórych przypadkach pozwala uniknąć biopsji jelita
Aby móc potwierdzić tę chorobę - należy wykonać przynajmniej dwa badania. W celu potwierdzenia aktywności celiakii należy wykonać badania z przeciwciał. W tym badaniu sprawdzane są konkretne przeciwciała charakterystyczne dla tej choroby: przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG) i przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP).
W pakiecie po poronieniu - trombofilia + celiakia, materiał biologiczny pobierany jest z policzka, a termin realizacji badania to 7-10 dni.
Zadzwoń i umów wizytę:
☎️ 32 420 29 00📱 519 308 200
