Co to jest choroba Devica?

Rzadkie choroby, takie jak choroba Devica, często wymagają wielospecjalistycznego podejścia. Dzięki postępowi w medycynie możliwe jest coraz lepsze zrozumienie i leczenie takich przypadków.

Jeśli zauważyłeś u siebie objawy choroby Devica,
umów wizytę do naszego Neurologa w Centrum Medycznym BetaMed
☎ 32 420 29 00 .

Czym jest choroba Devica?

Choroba Devica, znana również jako zespół Devica, to zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMO, ang. neuromyelitis optica). Jest to rzadka choroba autoimmunologiczna, która zazwyczaj atakuje nerwy wzrokowe i rdzeń kręgowy.

Przyczyny powstawania choroby Devica

autoimmunologiczne reakcje organizmu – układ odpornościowy pacjenta błędnie rozpoznaje białka komórek nerwowych jako obce i je atakuje, co prowadzi do zapalenia oraz uszkodzeń nerwów wzrokowych
obecność przeciwciał akwaporyjnie-4 (AQP4) – w przebiegu choroby Devica u pacjentów stwierdza się obecność specyficznych przeciwciał (NMO-IgG), skierowanych przeciwko białku akwaporyny-4 (AQP4); akwaporyna-4 jest istotnym elementem błon komórkowych w ośrodkowym układzie nerwowym.
czynniki genetyczne – choroba Devica nie jest chorobą dziedziczną, jednak istnieją pewne predyspozycje genetyczne zwiększające ryzyko jej wystąpienia
czynniki środowiskowe – niektóre infekcje wirusowe lub bakteryjne mogą nasilać reakcje immunologiczne, prowadząc do zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego
płeć i wiek – schorzenie najczęściej występuje u kobiet po 40. roku życia, choć zdarzają się przypadki zachorowań w dzieciństwie lub po 50. roku życia

Jakie są objawy kliniczne zespołu Devica?

Objawy choroby różnią się w zależności od tego, które struktury układu nerwowego są atakowane. Dzielimy je na objawy zapalenia nerwów wzrokowych oraz zapalenia rdzenia kręgowego.

Objawy zapalenia nerwów wzrokowych:

ból oka – nasila się podczas poruszania okiem
upośledzenie wzroku – może wystąpić nagła utrata wzroku w jednym lub obu oczach, często związana z zamazanym widzeniem
utrata widzenia barwnego – pacjent nie jest w stanie rozróżniać kolorów, zwłaszcza czerwonego
uczucie mroczków przed oczami – ciemne plamy lub cienie mogą zakrywać części pola widzenia

Objawy zapalenia rdzenia kręgowego:

osłabienie, bądź paraliż kończyn – może dotyczyć jednej lub obu stron ciała, w zależności od poziomu uszkodzenia rdzenia kręgowego
zaburzenie czucia – drętwienie, mrowienie lub uczucie pieczenia w rękach, nogach lub tułowiu
problemy z kontrolowaniem pęcherza i jelit – objawia się nietrzymaniem moczu, nagłym parciem na mocz lub trudnościami w jego oddawaniu
ból neuropatyczny – piekący lub przeszywający ból w obszarach unerwianych przez uszkodzone segmenty rdzenia kręgowego
skurcze i sztywność mięśni – bolesne skurcze i zwiększone napięcie mięśniowe

Dodatkowo u pacjentów z chorobą Devica mogą występować takie objawy, jak uczucie przewlekłego zmęczenia, które zazwyczaj nasila się w ciągu dnia. Często pojawiają się również zawroty głowy, a także zwiększone ryzyko depresji, zaburzeń lękowych oraz zaburzeń poznawczych, takich jak trudności z koncentracją czy pamięcią.

Jak wygląda rozpoznanie choroby Devica?

Każde rozpoznanie choroby rozpoczyna się od szczegółowo przeprowadzonego wywiadu medycznego oraz badania przedmiotowego. Następnie pacjent kierowany jest na badania krwi. Oprócz podstawowej morfologii, w przypadku zespołu Devica lekarz zleca oznaczenie poziomu przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4-IgG) lub przeciwciał przeciwko białkom mieliny (anty-MOG-IgG). Jeśli wyniki tych badań są niepokojące, konieczne staje się przeprowadzenie diagnostyki obrazowej – pacjent jest wówczas kierowany na rezonans magnetyczny. U chorych na zespół Devica widoczne są charakterystyczne zmiany w nerwach wzrokowych, rdzeniu kręgowym oraz innych obszarach mózgu. Dodatkowo lekarz może zlecić badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, które może wykazać zwiększone stężenie białek i limfocytów.

W diagnostyce zespołu Devica pomocne są specjalne kryteria. Chorobę rozpoznaje się, jeśli pacjent spełnia dwa kryteria bezwzględne oraz dwa z trzech kryteriów pomocniczych. Kryteria bezwzględne – zapalenie rdzenia kręgowego i zapalenie nerwu wzrokowego.

Kryteria pomocnicze to:

obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4-IgG)
wynik rezonansu magnetycznego mózgu na początku choroby niespełniający kryteriów dla stwardnienia rozsianego
wynik rezonansu magnetycznego rdzenia, uwidaczniający sąsiadujące zmiany na długości co najmniej trzech kręgów

Leczenie i przebieg choroby Devica

Przebieg zespołu Devica

Zespół Devica to choroba, której przebieg może być zróżnicowany. Wyróżnia się dwa główne rodzaje przebiegu:

przebieg rzutowo-remisyjny – charakteryzuje się naprzemiennym występowaniem zaostrzeń objawów (rzutów) i okresów remisji, podczas których objawy ustępują
przebieg postępujący – objawy stopniowo się nasilają, bez wyraźnych rzutów ani okresów remisji

Leczenie choroby Devica

Leczenie tej choroby można podzielić na dwie główne metody: leczenie rzutu oraz leczenie modyfikujące przebieg choroby. W terapii rzutu, czyli zaostrzenia objawów, stosuje się przede wszystkim sterydy oraz plazmaferezę (zabieg polegający na usunięciu szkodliwych składników osocza z krwi pacjenta). Jeśli te metody okazują się nieskuteczne, lekarz może zalecić podanie dożylnych immunoglobulin.

Leczenie modyfikujące przebieg choroby odgrywa kluczową rolę, ponieważ zapobiega progresji choroby oraz wystąpieniu kolejnych rzutów. Każde zaostrzenie wiąże się z ryzykiem trwałego pogorszenia sprawności pacjenta. W ramach tej metody stosuje się leki immunosupresyjne, które tłumią nadmierną aktywność układu odpornościowego. W niektórych przypadkach pacjent może zostać skierowany na nowoczesne terapie biologiczne, które skutecznie zapobiegają dalszym uszkodzeniom układu nerwowego.