Co to jest zespół Cushinga?

Zespół Cushinga to rzadka choroba endokrynologiczna, charakteryzująca się nadmierną produkcją kortyzolu, która prowadzi do szeregu objawów wpływających na różne aspekty zdrowia. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.

Jeśli u Ciebie lub Twoich bliskich pojawiają się objawy zespołu Cushinga,
umów wizytę do naszego Endokrynologa w Centrum Medycznym BetaMed
☎ 32 420 29 00 .

Co to jest choroba Cushinga?

Choroba Cushinga to schorzenie, w którym dochodzi do nadmiernej produkcji kortyzolu (hiperkortyzolemii) w organizmie, spowodowanej zbyt dużym wydzielaniem hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) przez gruczolaka przysadki. Choroba Cushinga jest najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga.

Jakie są przyczyny zespołu Cushinga?

Zespół Cushinga to zespół objawów klinicznych wynikających z nadmiaru glikokortykosteroidów, czyli hormonów steroidowych, które regulują przemiany białek, węglowodanów i tłuszczów w organizmie. Jest to złożone schorzenie o różnorodnych i wieloaspektowych przyczynach. Wyróżniamy następujący podział przyczyn:

Endogenny zespół Cushinga

Endogenny zespół Cushinga wynika z nadmiernego wydzielania glikokortykosteroidów przez nadnercza, co może być zależne lub niezależne od kortykotropiny (ACTH):

zależne od kortykotropiny — tzw. wtórna nadczynność nadnerczy, spowodowana nadmiernym wydzielaniem ACTH przez gruczolaka przysadki mózgowej (choroba Cushinga) lub inne guzy zlokalizowane poza przysadką, np. rak drobnokomórkowy płuca
niezależne od kortykotropiny — tzw. pierwotna nadczynność kory nadnerczy, która może wynikać z:
- guzy nadnercza — poprzez swoją nieprawidłową aktywność hormonalną wydzielają nadmierne ilości kortyzolu lub androgenów
- rozrost makroguzkowy nadnerczy — obecność wielu receptorów na powierzchni kory nadnerczy, które reagują na różnorodne bodźce, prowadząc do nadmiernego wydzielania hormonów nadnerczy
- rozrost mikroguzkowy nadnerczy — dziedziczna choroba, powodująca rozrost kory nadnerczy oraz jej nadmierną aktywność hormonalną

Egzogenny zespół Cushinga

Egzogenny zespół Cushinga jest wynikiem przyjmowania leków steroidowych w dużych ilościach.

Zespół Cushinga – objawy

Lista objawów zespołu Cushinga jest bardzo długa, ponieważ dolegliwości dotyczą większości układów w naszym organizmie. Jakie są objawy zespołu Cushinga?

wysokie stężenie glukozy we krwi
cukrzyca
wzrost pragnienia
wielomocz
nadmierny apetyt
przyrost masy ciała
zanik mięśni kończyn i tułowia
sylwetka „kasztanowego ludzika” – otyłość brzuszna przy zachowaniu chudych kończyn
zwiększenie ilości procentowej tkanki tłuszczowej w ciele
„bawoli kark” – otłuszczenie karku
zaokrąglona twarz
szerokie rozstępy na ciele (szczególnie na brzuchu i biodrach) w kolorze czerwonym lub sinoczerwonym
łatwo powstające wylewy krwawe pod skórą z powodu nadmiernej kruchości naczyń krwionośnych
nadciśnienie tętnicze
zaostrzenie niewydolności serca u pacjentów kardiologicznych
bóle głowy
zawroty głowy
dyslipidemia aterogenna – to zaburzenie profilu lipidowego, charakteryzujące się podwyższonym poziomem trójglicerydów, obniżonym poziomem cholesterolu HDL (tzw. „dobrego” cholesterolu) oraz obecnością małych, gęstych cząsteczek LDL (tzw. „złego” cholesterolu)
objawy choroby niedokrwiennej serca
objawy żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej
zbyt niskie stężenie potasu (hipokaliemia)
pogorszenie widzenia spowodowane zaćmą lub jaskrą
wrzody żołądka i dwunastnicy
osteoporoza
ból kostny występujący przy patologicznym złamaniu w zaawansowanej osteoporozie
niedoczynność tarczycy
osłabienie mięśni
obniżona tolerancja wysiłku
trudności w gojeniu ran
chwiejność emocjonalna
zaburzenia miesiączkowania u kobiet
zespół hiperandrogenizacji u kobiet — trądzik, łojotok, hirsutyzm
zaburzenia potencji u mężczyzn
kamica układu moczowego
obrzęk kończyn dolnych

Objawy choroby Cushinga są identyczne jak w przypadku zespołu Cushinga. W większości przypadków dochodzi do zaburzenia funkcji hormonów płciowych.

Zespół Cushinga – diagnostyka

Diagnostyka zespołu Cushinga jest kluczowa dla skutecznego leczenia i obejmuje kilka podstawowych kroków:

wywiad i badanie przedmiotowe: ma na celu zebranie szczegółowego wywiadu dotyczącego objawów pacjenta, takich jak otyłość brzuszna, zmiany skórne, osłabienie mięśni, nadciśnienie tętnicze, czy zaburzenia psychiczne; istotne jest również ustalenie historii chorób oraz stosowanych leków
badania laboratoryjne:
- pomiar stężenia kortyzolu: wykonuje się badanie poziomu kortyzolu we krwi, a także w moczu (24-godzinny zbiór moczu) oraz w ślinie (test na poziom kortyzolu w ślinie pobranej w nocy)
- test hamowania deksametazonem: pacjent przyjmuje deksametazon, po czym mierzy się poziom kortyzolu; u zdrowych osób poziom kortyzolu powinien się obniżyć, natomiast u osób z zespołem Cushinga często pozostaje on podwyższony
badania obrazowe:
- tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu: umożliwiają ocenę przysadki mózgowej w poszukiwaniu gruczolaków, które mogą być źródłem nadprodukcji ACTH
- tomografia komputerowa nadnerczy: stosowana w przypadku podejrzenia pierwotnego źródła nadmiaru kortyzolu, np. guza nadnercza
dodatkowe badania: w niektórych przypadkach mogą być wskazane badania genetyczne, szczególnie jeśli zespół Cushinga występuje w rodzinie lub gdy pacjent ma inne objawy sugerujące choroby genetyczne
różnicowanie: ważne jest różnicowanie zespołu Cushinga od innych schorzeń, które mogą powodować podobne objawy, takich jak otyłość, depresja, czy zespół metaboliczny

Zdiagnozowanie zespołu Cushinga wymaga współpracy zespołu specjalistów, w tym endokrynologów, radiologów oraz psychologów, aby zapewnić kompleksową opiekę i właściwe leczenie.

Zespół Cushinga – leczenie

Leczenie zespołu Cushinga zależy od jego przyczyny. W przypadku guza przysadki (gruczolaka przysadki) lub guzów nadnerczy, najskuteczniejszą metodą jest leczenie operacyjne, czyli usunięcie zmiany. W sytuacji rozrostu mikro- i makroguzkowego nadnerczy lekarze zalecają usunięcie obu nadnerczy. Przed zabiegiem pacjentów przygotowuje się poprzez wdrożenie odpowiedniego leczenia i suplementacji hormonalnej.

Usunięcie guza bądź całego narządu niemal zawsze wiąże się z ryzykiem znacznego niedoboru kortyzolu, dlatego podczas zabiegu stosuje się osłonę kortykosteroidową. Ponadto u pacjentów wprowadza się leczenie zaburzeń wynikających z wysokiego poziomu kortyzolu, takich jak nadciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki węglowodanowej i lipidowej, osteoporoza oraz zaburzenia psychiczne.

Zespół Cushinga u dzieci

Zespół Cushinga bardzo rzadko występuje u dzieci, ale jeśli już się pojawia, to najczęstszą przyczyną jest przewlekłe przyjmowanie sterydów (w formie tabletek lub zastrzyków). Wśród przyczyn endogennych najczęściej obserwuje się u dzieci guza przysadki, który wydziela ACTH. U dzieci poniżej 5. roku życia aż 80% przypadków zespołu Cushinga jest spowodowanych rakiem kory nadnerczy. Objawy tego schorzenia mogą różnić się od objawów występujących u dorosłych. Zależą one od wieku dziecka, charakteru wydzielania kortyzolu, stopnia nasilenia oraz czasu trwania zespołu Cushinga. Jakie są objawy u dzieci?

chwiejność emocjonalna
uczucie zmęczenia
bóle głowy
zahamowanie wzrostu
przyrost masy ciała
zaokrąglenie twarzy (tzw. „księżyc w pełni”)
zaburzenia rozwoju płciowego
regresja cech płciowych po okresie dojrzewania
rozstępy skórne