SMA - jak leczyć? - BetaMed S.A.

SMA – jak leczyć?

W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) kluczową rolę odgrywa czas. Wynika to z faktu, że utrata neuronów ruchowych – komórek odpowiedzialnych za prawidłową pracę naszych mięśni – jest procesem nieodwracalnym. Zrozumienie mechanizmów tej rzadkiej choroby genetycznej to pierwszy krok do podjęcia skutecznego działania. Jak wyglądają objawy i leczenie SMA?

Jeśli zauważysz u siebie lub Twoich bliskich objawy związane z SLA,
umów wizytę do naszej Poradni Neurologicznej
w Centrum Medycznym BetaMed ☎ 32 420 29 00 .

Czym jest SMA – rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (ang. spinal muscular atrophy) to rzadka genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa. Choroba ta wynika z braku lub wadliwego działania genu SMN1, co prowadzi do obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Pomimo fizycznych ograniczeń, SMA nie wpływa na rozwój intelektualny ani poznawczy pacjentów.

Skąd bierze się choroba? Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni

Tak jak wspomnieliśmy – SMA to choroba genetyczna, nie można się nią zarazić, a człowiek po prostu się z nią rodzi. Jak to tego dochodzi?

brakujący lub wadliwy gen SMN1:
- to główna przyczyna choroby – u ponad 95% pacjentów gen ten jest uszkodzony lub całkowicie nieobecny
- w efekcie organizm nie produkuje białka SMN, co prowadzi do obumierania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za pracę mięśni
podłoże genetyczne:
- dziecko choruje tylko wtedy, gdy odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców
- rodzice są zdrowymi nosicielami (mają jedną kopię genu prawidłową, a drugą uszkodzoną) i sami nie mają żadnych objawów, ryzyko urodzenia chorego dziecka przez dwoje nosicieli wynosi 25% w każdej ciąży
liczba kopii genu SMN2: to gen „zapasowy”, który produkuje niewielką ilość (ok. 10%) w pełni funkcjonalnego białka, a liczba jego kopii różni się u każdego człowieka i decyduje o ciężkości przebiegu SMA – im więcej kopii genu SMN2 posiada pacjent, tym wolniej postępuje choroba

Jakie są postacie SMA?

SMA dzieli się na cztery główne postacie, w zależności od wieku pacjenta w momencie pojawienia się pierwszych objawów:

SMA typu 1 (postać niemowlęca)

Najczęstsza i najcięższa odmiana. Objawy ujawniają się przed 6. miesiącem życia. Niemowlęta są bardzo wiotkie, mają trudności z unoszeniem główki, połykaniem i oddychaniem. Jakie są objawy SMA1?

męczenie się przy jedzeniu i słabsze przybieranie na wadze
cichy płacz
słabsze kopanie nogami (z czasem coraz słabsze).
brak dźwigania głowy
szybko narastająca wiotkość i osłabienie mięśni
brak nabywania nowych umiejętności ruchowych
nawracające infekcje dróg oddechowych oraz widoczny wysiłek oddechowy

SMA typu 2 (postać pośrednia)

Pierwsze symptomy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. Dzieci potrafią samodzielnie siedzieć, jednak z powodu postępującego osłabienia mięśni bez interwencji medycznej nigdy nie nauczą się samodzielnie stać ani chodzić. Objawy SMA2 to:

zahamowanie rozwoju ruchowego (po wcześniejszym opanowaniu siedzenia, a czasem raczkowania czy wstawania przy sprzętach)
słabnięcie dziecka i brak zdolności samodzielnego chodu
drżenie palców oraz bardzo wiotkie dłonie
narastające przykurcze wielostawowe
wcześnie rozwijająca się skolioza
z czasem pojawiająca się konieczność nieinwazyjnego wsparcia oddechu

SMA typu 3 (postać młodzieńcza)

Objawy występują po 18. miesiącu życia (u kilkulatków lub nastolatków). Pacjenci rozwijają się prawidłowo i potrafią chodzić, ale z czasem ich mięśnie słabną. Jakie są objawy tego typu SMA?

osłabienie siły mięśniowej
nieuchronnie postępujące zaburzenia ruchowe
utrata zdolności samodzielnego chodzenia w wieku dziecięcym lub nastoletnim (dotyczy to większości pacjentów, u których objawy pojawiły się przed 3. rokiem życia)

SMA typu 4 (postać dorosła)

Najrzadsza i najłagodniejsza forma, diagnozowana zazwyczaj po 20. lub 30. roku życia. Jakie są symptomy?

w początkowym okresie: dominujące osłabienie mięśni obręczy biodrowej
trudności ze wstawaniem z pozycji kucznej (inaczej kucanie)
trudności z bieganiem oraz wchodzeniem po schodach

Diagnoza SMA – jakie badania należy wykonać?

W przypadku SMA kluczowa jest zasada „czas to mięsień”. Obumarłe neurony ruchowe nie regenerują się, dlatego celem współczesnej medycyny jest wykrycie i zatrzymanie choroby, zanim zdąży ona wyrządzić szkody w organizmie.

Badania przesiewowe noworodków w Polsce

Na czym polegają? Od 2022 roku każde dziecko urodzone w Polsce jest objęte darmowym, obowiązkowym programem. W 2.-3. dobie życia pobiera się kilka kropel krwi z pięty noworodka.

Jaki jest cel? Testy DNA pozwalają wykryć uszkodzenie genu SMN1 na etapie przed objawowym – gdy maluch wygląda na całkowicie zdrowego.

Terapia przedobjawowa

Wczesne wykrycie pozwala na podanie leków noworodkowi jeszcze zanim pojawią się pierwsze symptomy SMA. Dzięki temu dzieci z wadliwym genem mają szansę na całkowicie prawidłowy rozwój fizyczny – uczą się siadać, chodzić i biegać na równi z rówieśnikami.

Co z dorosłymi i starszymi dziećmi?

U pacjentów zdiagnozowanych w późniejszym wieku zasada „czas to mięsień” jest równie ważna. Szybkie wdrożenie terapii pozwala całkowicie zatrzymać postęp choroby. Chroni to mięśnie, które wciąż funkcjonują, ratując niezależność pacjenta – w tym sprawność rąk, zdolność samodzielnego przełykania oraz oddychania.

Leczenie SMA – jak to wygląda w praktyce?

Jakie leki mają pacjenci do dyspozycji? W Polsce pacjenci z SMA mają dostęp do wszystkich trzech najnowocześniejszych terapii na świecie. Co najważniejsze, są one w pełni refundowane w ramach państwowego programu lekowego. Wybór konkretnego leku zależy od wieku, stanu zdrowia pacjenta oraz kryteriów medycznych. Każdy z tych leków ma ten sam cel: dostarczyć organizmowi brakującego białka SMN.

Zastrzyki do kręgosłupa

Jak działa? Lek ten „zmusza” obecny w organizmie gen zapasowy (SMN2) do dużo wydajniejszej pracy i produkcji większej ilości białka.

Jak się podaje? Bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego (poprzez tzw. punkcję lędźwiową). Na początku terapii pacjent otrzymuje kilka dawek nasycających w krótkich odstępach czasu, a następnie dawkę przypominającą raz na 4 miesiące, przez całe życie.

Dla kogo? Dla pacjentów w każdym wieku – od noworodków aż po osoby dorosłe.

Syrop na co dzień

Jak działa? Podobnie jak zastrzyki do kręgosłupa, modyfikuje i poprawia działanie genu zapasowego, podnosząc poziom białka SMN w ciele.

Jak się podaje? To lek doustny w formie płynu (lub podawany przez zgłębnik), który pacjent przyjmuje codziennie w domu. Jest to ogromne ułatwienie dla osób (często dorosłych i starszych dzieci) z silnym skrzywieniem kręgosłupa, u których wykonanie zastrzyku lędźwiowego bywa bolesne lub technicznie niemożliwe.

Dla kogo? Dla pacjentów od 2. miesiąca życia.

Terapia genowa – jednorazowa kroplówka

Jak działa? To lek, który trafia w samo źródło problemu – wprowadza do komórek pacjenta zupełnie nową, zdrową kopię brakującego genu SMN1.

Jak się podaje? Tylko raz w życiu, w formie powolnego wlewu dożylnego (kroplówki).

Dla kogo? Zgodnie z polskimi zasadami refundacji, lek jest przeznaczony dla najmłodszych dzieci (do 6. miesiąca życia), u których chorobę wykryto w badaniach przesiewowych i które nie rozpoczęły wcześniej innego leczenia.

Fizjoterapia przy SMA – niewidzialny lek

Same leki zatrzymują postęp SMA, ale to fizjoterapia pozwala utrzymać lub odbudować sprawność mięśni. Bez regularnej rehabilitacji leczenie jest po prostu niepełne. Na co kładzie się największy nacisk?

Bezpieczne wzmacnianie mięśni

Regularny ruch pod okiem fizjoterapeuty to podstawa. Ważne jednak, by pacjenta nie przeforsować – osłabione mięśnie regenerują się wolniej, dlatego trening nie może prowadzić do skrajnego zmęczenia.

Pionizacja, czyli terapia staniem

Nawet jeśli pacjent nie chodzi, musi każdego dnia stać przy pomocy specjalnego sprzętu (pionizatora). Chroni to przed bolesnymi przykurczami stawów, dba o kości oraz ułatwia oddychanie i trawienie.

Ochrona kręgosłupa

Słabe mięśnie tułowia nie trzymają pionu, co często prowadzi do groźnego skrzywienia kręgosłupa (skoliozy). Niezbędne jest odpowiednie wsparcie: dobrze dobrany gorset ortopedyczny i odpowiednio wyprofilowany wózek.

Fizjoterapia oddechowa

SMA osłabia też mięśnie klatki piersiowej. Aby zapobiec groźnym infekcjom, stosuje się ćwiczenia oddechowe oraz specjalne urządzenie pomagające odkrztuszać wydzielinę (koflator, czyli asystor kaszlu).

Gdzie szukać wsparcia przy takiej chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni?

W Polsce istnieje sprawnie działająca sieć pomocy dla pacjentów z SMA i ich bliskich. Oto gdzie warto skierować pierwsze kroki:

Fundacja SMA

Pierwsze miejsce, do którego należy się zgłosić. To kopalnia rzetelnej wiedzy medycznej, darmowego poradnictwa oraz wsparcia od innych rodzin i pacjentów żyjących z tą diagnozą.

Ośrodki leczące (programy lekowe)

Nowoczesne terapie są w Polsce bezpłatne. Aktualną listę specjalistycznych szpitali i oddziałów neurologicznych, które prowadzą leczenie, najszybciej znajdziecie na stronie Fundacji SMA.

Medyczna opieka domowa

Pacjenci wymagający respiratora lub żywienia przez PEG nie muszą stale przebywać w szpitalu. Placówki takie jak BetaMed zapewniają domową wentylację mechaniczną, regularne wizyty lekarzy, pielęgniarek oraz fizjoterapeutów. Dzięki temu pacjent może bezpiecznie i komfortowo żyć w środowisku domowym.

Wsparcie psychologiczne

Przewlekła choroba to ogromne wyzwanie dla psychiki całej rodziny. Fachowa pomoc psychoterapeuty to niezbędny krok, aby odzyskać równowagę i mieć siły na codzienną rehabilitację.